You are here

Oncogenetica: Genetische counseling, NGS testing en PARP inhibitoren.

flowchart prostaatkanker

Meer en meer speelt het vinden van BRCA 1 en 2 mutaties bij prostaatkanker patiënten een grote rol.

Zo is er bij het vinden van een kiembaan of germline mutatie natuurlijk een risico voor de verwanten van deze patiënten. Patiënten en hun familieleden kunnen in ons centrum getest worden gezien het samenwerkingsverband met de dienst genetica van het UZ Gent. 2 maal per maand komt een geneticus naar het AZ Delta voor genetische counseling en testing. Deze genetici worden ondersteund door enkele gespecialiseerde verpleegkundigen en psychologen van AZ Delta.

Naast het belang voor familieleden kan het vinden van een BRCA 1 of 2 mutatie (kiembaan of somatisch) ook voor de therapie van de patiënt belangrijk zijn. Zij kunnen in aanmerking komen voor behandeling met een PARP (poly-ADP-ribose-polymerase) inhibitor. Een somatische mutatie kunnen we opsporen door een NGS (next generation sequencing) uit te voeren op het prostaatkankerweefsel.

PARP en BRCA zijn beide systemen om DNA-schade te repareren in de cellen. Indien bij BRCA 1 of 2 deficiënte cellen ook een PARP-inhibitor wordt toegevoegd is de cel niet meer in staat DNA-breuken te herstellen en volgt er celdood. De therapie met een PARP-inhibitor heeft als voordeel dat het een perorale therapie is die meestal relatief goed wordt verdragen. Vooral hematologische toxiciteit en wat gastro-intestinale bezwaren zijn te verwachten, meestal vlot onder controle te brengen mits dosisaanpassingen.