IJzeropstapelingsziekte -hemachromatose

Meestal ondervindt men geen symptomen van hemochromatose. Als er toch symptomen optreden, zijn het vaak de volgende:

• vermoeidheid
• zwak staan op de benen
• pijn in de gewrichten zoals de knieën, de heupen, de schouders, de nek, enz.
• de huid kleurt donkerder door de opstapeling van ijzer

Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Een kind kan enkel hemochromatose krijgen als allebei de ouders drager zijn of patiënt zijn van deze aandoening. Een drager is iemand die het gen heeft die de ziekte veroorzaakt, maar die zelf niet ziek is.
Vanaf de geboorte wordt er voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan echter pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat het lichaam tijdens de groei het extra ijzer juist goed kan gebruiken.

Bloedonderzoeken

Gewoon bloedonderzoek

De diagnose van hemochromatose kan gesteld worden via een bloedonderzoek. Uw arts kan de ijzerverzadiging in uw bloed laten opmeten door het lab. Bij patiënten met hemochromatose is er altijd een hoge ijzerverzadiging aanwezig (meer dan 45 procent). Als er teveel ijzer in het lichaam is, gaan de lichaamscellen meer ferritine produceren. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in de lichaamscellen.

DNA-onderzoek

Als u te veel ijzer hebt in uw bloed kan er een speciale bloedtest worden aangevraagd die kan bepalen of er sprake is van erfelijke hemochromatose. Dit is een DNA-onderzoek dat wordt uitgevoerd op het bloed. 

Andere bloedtesten

Ook andere bloedwaarden kunnen verstoord zijn bij patiënten met hemochromatose 

• De levertesten kunnen verstoord zijn
• Abnormale bloedsuikerspiegel 
• Abnormale waardes van de schildklier 

Beeldvorming

MRI lever

Soms wordt een MRI-scan gedaan om de ijzeropstapeling in de lever in beeld te brengen. Bij een MRI scan ligt u in een soort tunnel die lawaai maakt. U staat in contact met een verpleegkundige via de intercom en heeft een alarmsysteem als u zich niet meer comfortabel voelt in de scanner.
Meestal krijgt u een infuus voor u in de scanner gaat. U moet ook 4 uur nuchter zijn voor het maken van de scan. Dit betekent dat u 4 uur voor de afspraak niet meer mag eten of drinken.

Als u een pacemaker of defibrillator hebt, kunt u niet in de MRI-scanner en zal er gekeken worden voor alternatieven.

Echo abdomen

Dit is een echografie waarmee de organen in de buik in beeld worden gebracht door gebruik te maken van geluidsgolven. De lever, maar ook de alvleesklier, de blaas, de nieren, de milt, enz. kunnen hiermee bekeken worden.

Fibroscan

Om de schade op te meten die de ijzeropstapeling aan de lever toebracht, kan een fibroscan worden gedaan. Een fibroscan is een onderzoek waarbij de stijfheid van de lever wordt gemeten. Hoe meer littekenweefsel, hoe stijver de lever.

Indien hemochromatose niet behandeld wordt, kan het leiden tot de volgende verwikkelingen:

• schade aan de lever: dit kan lijden tot levercirrose en leverkanker
• hartritmestoornissen en hartverzwakking
• problemen met de schildklier
• hoge bloedsuikerspiegel (diabetes mellitus) door ijzeropstapeling in de alvleesklier
• bij mannen: moeite om een erectie te krijgen
• bij vrouwen: de regels blijven weg of zijn onregelmatig

Geen behandeling

Niet alle patiënten met hemochromatose hebben een behandeling nodig. Uw arts kan regelmatig een bloedtest doen en als het ijzerniveau te hoog wordt in het bloed kan er gestart worden met een behandeling.

Aderlatingen

Op regelmatige tijdstippen wordt bloed verwijderd uit uw lichaam (aderlatingen). Door bloed weg te nemen uit iemands lichaam verlaagt ook het ijzerniveau in het bloed.

Eerst is er een fase waarbij er vaak bloed wordt afgenomen, eens het ijzerniveau in je bloed weer normaal is, kan er meer tijd tussen de verschillende aderlatingen worden gelaten. De meeste mensen met hemochromatose hebben levenslang nood aan aderlatingen.

Regelmatige controles

Als je leverproblemen hebt door hemochromatose, is een goede opvolging hiervan noodzakelijk. Dit is nodig omdat er bewezen is dat patiënten die leverproblemen hebben door hemochromatose, een hogere kans hebben op het krijgen van leverkanker.

Als u al lang niet meer op raadpleging bent geweest bij een maag-darm-leverarts maakt u hiervoor best een afspraak. Volgens de laatste richtlijnen is een jaarlijkse raadpleging op de dienst leverziekten aangeraden. 

Leven met hemochromatose: enkele aandachtspunten

U vermijdt best de inname van ijzersupplementen, vitaminesupplementen met extra ijzer in en extra inname van vitamine C. Vraag hiervoor raad aan uw apotheker.

Als uw lever is aangetast door het opstapelen van ijzer, bent u best zuinig met het drinken van alcohol.
Wanneer u hemochromatose hebt en een kinderwens, praat u hierover best met uw arts of verpleegkundige. Er is kans dat de baby hemochromatose krijgt. Als uw baby het erfelijke gen heeft, zal hij of zij hier geen symptomen van hebben of een behandeling nodig hebben tot ze volwassen zijn.

Info: maag-darm-leverartsen, 14 mei 2020